Se trata de patologías que pocas personas padecen en el mundo, lo que las hace difícil de diagnosticar; afectan a una de cada 2000 personas en el mundo.
El Día Internacional de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero de cada año. En ese sentido, la fecha toma lugar el sábado 28 de febrero este 2026. Se trata de una jornada destinada a concientizar acerca de las diferentes patologías que resultan atípicas en el mundo y las dificultades que las personas que las padecen enfrentan. Está orientada a la difusión de información acerca de las diferentes enfermedades que presentan síntomas confusos, pocos casos o escasa investigación.
No es solo una fecha en el calendario; es un grito de visibilidad para aquellas condiciones que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero que juntas conforman un universo de desafíos médicos, sociales y económicos.
El camino para un paciente con una enfermedad poco frecuente (EPOF) suele comenzar con una “odisea diagnóstica”. En pleno 2026, y a pesar de los avances en inteligencia artificial aplicada a la genética, muchos pacientes aún esperan entre 4 y 8 años para ponerle nombre a sus síntomas. Esta demora no solo genera angustia, sino que retrasa tratamientos que podrían cambiar drásticamente el curso de la enfermedad.
La efeméride de este año pone el foco en la descentralización del conocimiento, buscando que un médico en cualquier localidad, como podría ser el caso en el interior de la provincia de Buenos Aires, cuente con las herramientas digitales para sospechar y derivar a centros de alta complejidad sin que el código postal determine la esperanza de vida.
Más allá de la ciencia, el lema de este año resuena en la integración social. No se trata únicamente de encontrar una cura, sino de garantizar que la educación, el empleo y los espacios públicos sean verdaderamente accesibles.
Las asociaciones de pacientes lideran hoy la agenda, recordando que “raro” no es sinónimo de “invisible”. Mientras los monumentos se iluminan de colores alrededor del globo, el compromiso real permanece en la necesidad de políticas públicas que financien la investigación y aseguren que ningún paciente sea dejado atrás por la baja rentabilidad de su tratamiento.